Slider

Как распознать дефицит антитрипсина альфа-1

Когда Боб Кэмпбелл узнал, что у него был альфа-1 антитрипсиновый дефицит (альфа-1) в возрасте 55 лет, он никогда не слышал об этой наследственной болезни легких раньше. У большинства людей ее нет.

Кэмпбелл имел эмфизему к концу 20-х годов. У него была семейная история серьезных проблем с легкими. До этого момента он никогда не знал, почему.

Альфа-1 является генетической. Люди с ним имеют две копии дефектного гена, по одному от каждого родителя. Как и Кэмпбелл, многие люди с этим состоянием имеют семейную историю проблем с легкими и печенью.

Читайте подробнее: Дефицит альфа-1-антитрипсина»

Несмотря на то, что за эти годы он видел нескольких врачей, Кэмпбелл должен был ждать 27 лет, чтобы получить правильный диагноз. Это не должно длиться так долго. Альфа-1, также называемый дефицитом ААТ , встречается редко. Но его легко ню обнаружить простым анализом крови. Чем скорее вы узнаете, что у вас есть, тем скорее вы сможете начать лечение, которое может защитить ваши легкие .

Что такое дефицит антитрипсина альфа-1?

Первыми симптомами являются, как правило, проблемы с легкими, такие как хронический кашель. Но проблемы начинаются в печени. Она не посылает достаточно специального белка, называемого альфа-1, в кровоток. Белок необходим для защиты легких.

Со временем недостаток белка может привести к повреждению легких. Табачный дым, загрязнение окружающей среды и даже простуда могут вызвать серьезную болезнь.

Симптомы включают:

  • Одышку и хрипы
  • Хронический кашель со слизью
  • Простуду, которая не исчезает
  • Астму, которая не улучшается при лечении

У некоторых людей накопление белка альфа-1 в печени приводит к проблемам, в том числе:

  • Желтуха, которая заставляет кожу и глаза пожелтеть
  • Отек в животе и ногах

Никто не может диагностировать его только на основании симптомов. Вам нужен анализ крови.

Многие другие состояния имеют некоторые из этих симптомов. Вот почему врачи часто пропускают это. По оценкам, менее 10% людей с заболеванием знают, что у них это есть.

«Многие люди, которых я вижу с альфа-1, были неправильно диагностированы», - говорит Роберт А. Сандхаус, доктор медицинских наук, Национальный еврейский центр здоровья в Денвере. «Их врачи сказали им, что у них астма, и никогда не проверяли их».

Часто людям сначала говорят, что у них ХОБЛ ( хроническая обструктивная болезнь легких ), и только позже они узнают, что это фактически альфа-1.

Как Alpha-1 отличается от ХОБЛ?

Альфа-1 иногда называют «генетической ХОБЛ ». Он может привести к ХОБЛ, но это не то же самое.

ХОБЛ - это группа из двух заболеваний легких: эмфизема и хронический бронхит . Каждый из них затрудняет дыхание. Большинство людей получают ХОБЛ от вещей, которые наносят ущерб их легким. Курение является наиболее распространенной причиной.

До 3% всех случаев ХОБЛ запускается альфа-1.

  • Люди с альфа-1 имеют тенденцию к развитию симптомов в возрасте от 30 до 40 лет.
  • Люди с ХОБЛ чаще проявляют симптомы своих 60-х и 70-х годов.

Без тестирования вы не будете знать есть ли у вас болезнь.  И не у всех, у кого есть болезнь, появляются симптомы. Эксперты не уверены, почему.

Если у вас есть симптомы, ваш врач должен рассмотреть вас. Это особенно верно, если у вас были проблемы с дыханием в раннем возрасте или у них была семейная история.

Что вы можете ожидать?

Диагностика альфа-1 может быть шоком. Избегайте вещей, которые могут повредить легкие, такие как сигаретный дым и загрязнение воздуха, может резко снизить шансы на серьезный ущерб.

В худшем случае болезнь может затруднить работу или заботу о семье. Это может сократить жизнь человека. Опять же, это не так.

Как только вы узнаете, что у вас есть, вы можете получить лечение, чтобы он не ухудшался.

Кэмпбелл говорит, что он благодарен, что ему поставили диагноз и что лечение работает хорошо. Будучи директором по связям с Фондом «Альфа-1», он пытается достичь людей, которые борются без диагноза - людей, которые ничего не знают о болезни. Кэмпбелл когда-то был одним из них.

Если заметили ошибку, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

© 2017 md-help - медицинская помощь онлайн Наш контент не является медицинской консультацией. Обратитесь к сертифицированному медицинскому специалисту для диагностики.