Slider
Дефицит Альфа 1 антитрипсина

Дефицит альфа-1-антитрипсина

Дефицит альфа-1-антитрипсина (дефицит α1-антитрипсина, A1AD или AATD) представляет собой генетическое заболевание, которое вызывает дефектное продуцирование альфа-1-антитрипсина (A1AT), что приводит к снижению активности A1AT в крови и легких и отложению чрезмерного аномального A1AT белка в клетках печени. Существует несколько форм и степеней дефицита; форма и степень зависят от того, имеет ли страдальца одну или две копии дефектного аллеля. В литературе он был описан как рецессивный илисо-доминантной чертой, поскольку есть некоторые свидетельства того, что курительные гетерозиготы затронуты. 

Тяжелый дефицит А1АТ вызывает паннасинарную эмфизему или ХОБЛ во взрослой жизни у многих людей с состоянием (особенно, если они подвержены сигаретному дыму). Расстройство может привести к различным заболеваниям печени у меньшинства детей и взрослых, а иногда и более необычным проблемам. 

Это лечится в тяжелых случаях, путем внутривенных вливаний белка A1AT или путем трансплантации в печени или легких. Обычно болезнь производит некоторую степень инвалидности и сокращает продолжительность жизни.

 

Если заметили ошибку, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

© 2017 md-help - медицинская помощь онлайн Наш контент не является медицинской консультацией. Обратитесь к сертифицированному медицинскому специалисту для диагностики.